血型一直以来是我们所津津乐道的一个话题,我们普通人对血型的好奇不亚于探索世界的奥秘。我们每个人的除了基本的ABO血型系统以外,还有Rh血型系统、MN血型系统,HLA血型系统,还有一些稀有血型,甚至更加罕见的血型也等着我们不断地去探索发现,就如前段时间所报道的“宝鸡发现1例全球罕见黄金血型”。 那到底什么是“黄金血型”呢?它有多稀有呢?
什么是血型
血型是对血液的分类,通常是指红细胞的分型,红细胞表面的某些可遗传的抗原是其分型的依据。 人类最早认识血型系统是在1900年,奥地利维也纳大学病理研究所的卡尔·兰德施泰纳发现了ABO血型。数年后,兰德施泰纳等人又发现了其他独立的血型系统,例如Rh血型、MNS血型、Duffy血型系统等。
CisAB型血-“黄金血型”

人的ABO血型基因位于第9对染色体上。在正常的ABO血型中,A基因和B基因分属两条染色体。

黄金血型”为基因突变而来的ABO血型系统的一个亚型,是染色体在某次分裂中发生突变,致使A基因和B基因出现在同一条染色体上,故此又被称为顺式AB。
cisAB型血人群发生率约在1/580000~1/170000之间[3],比我们熟知的Rh阴性“熊猫血”还要稀有数百倍。
cisAB血型常在AB型血(cisAB)的爸爸和O型血的妈妈孕育的子女中发现,CisAB型血与O型血婚配生出的子女可以是AB型和O型。ABO血型的多态性使血型抗原呈多样性,所以cisAB基因与其他不同基因结合亦会出现不同的血型类型。

cisAB型血是血型系统中的一种,并不影响身体健康。虽人群中占比极低,但在需要输血时也并非难题。由于cisAB血型中A抗原表达较强,B抗原表达较弱,所以cisAB型血更接近于A型血,故而临床输注洗涤A或者O型红细胞是相对适合的选择。
参考文献:
1 https://www.isbtweb.org/isbt-working-parties/rcibgt.html
2 曹庆盛,杨涛,等. 稀有血型及其在输血工作中的研究进展. 中国实验血液学杂志,2017;25(3):951-956.
3 张若琛,周星,等. CisAB和B(A)血型的临床血清学比较. 中国输血杂志,2022;35(9):929-932.
4 史小莺,屈明利,等.罕见家系遗传CisAB01血型研究一例报告.北京医学2022年第44卷第10期
作者:王艺儒
审核:王琳琳
上海市杨浦区双阳路480号
021-65434597
200093
官方微信公众号